Български лекари откриха рядко генетично заболяване

В резултат на огромна клинична и изследователска дейност, екипът на проф. Лъчезар Трайков в сътрудничество с водещи специалисти от Европейски генетични центрове са открили рядко генетично заболяване, близко до болестта на Алцхаймер.

Това обяви самият проф. Лъчезар Трайков на пресконференция в УМБАЛ „Алексндровска“.

Със своите проучвания екипът от експерти на Александровска болница става един от първите европейски центрове в приложението на панел от гени, с който са открити за първи път някои нови наследствени форми невродегенеративни заболявания, протичащи с деменция.

Тези проучвания предоставят за първи път информация за честотата на различните генетични дефекти при наследствените форми на деменция в България и ще бъде от огромно значение за откриване на генетични дефекти в българското население. Стремежът на специалистите е в кратък срок генетичната диагноза да се превърне в рутинно изследване, достъпно за всички семейства, които желаят да се подложат диагностично и превантивно на този съвременен диагностичен метод.

За много наследствени случаи до момента не са открити генетичните причинители и съществува твърдението, че дефект в определен ген води до определено заболяване, протичащо с деменция. За първи път в света екипът на проф. Трайков в колаборация с международен екип от генетични и невропатологични учени, чрез съвременни генетични методи, информационни софтуери и невропатологични изследвания на български пациенти предоставят информация за нов механизъм на възникване на фамилни форми на деменция.

Проучването показва участие на генетични дефекти в няколко гена, които действат паралелно и водят до настъпване на симптомите на заболяването във фамилията. Това откритие на българския екип прави революция в разбирането на механизмите на поява на фамилни форми на заболяванията и може да е отговор за причината на много от наследствените форми на невродегенеративни заболявания без изяснен генетичен дефект до момента.

От изключителна важност е въпросът каква да бъде терапията при генетично доказаните форми, за което се развива съвсем ново направление. През последните години са формирани международни мрежи за проследяване на членовете на семействата на пациенти с наследствени форми на заболявания протичащи с деменция, при които с подробни изследвания могат да се установят най-ранните белези на поява на заболяването при лица, които имат генетичен риск от поява на заболяването до 20 години преди първите симптоми на заболяването.

Създаден е американо-европейски проект за генетична банка, където екипът на проф. Трайков е поканен за участие и предстои да се апробира нов вид лечение за роднините на тези, които са носители на генетичния дефект около 10-15 години по-рано от очакваното начало на симптомите при тях. Този проект е уникална възможност за терапевтични въздействия за семейства, при които са открити генетични дефекти.

Екипът на проф. Трайков, като номиниран Център по деменция в състава на Европейския консорциум за болест на Алцхаймер, работи активно по проекти, които ще подпомагат разработването и реализирането на основни дейности от националната стратегия за борба с деменции. От 2016 г. стартира проект финансиран от Министерството на образованието на Германия, който има за цел да хармонизира клиничните, невропсихологичните, лабораторните и невроизобразяващите методи между европейските страни за ранната диагноза и грижи за пациенти с деменция.

Също от 2016 г. е в ход международен мултидисциплинарен проект, финансиран от Международната агенция за атомна енергия, който е насочен към диференциална диагноза на различните видове демеции в най-ранните пре-дементни фази на заболяването чрез възможностите на съвременни невроизобразяващи, ликворни и невропсихологични изследвания. Обхващат се много ранни етапи на различни форми на деменция – дегенеративни, съдови, посттравматични, и деменция при невроинфекции.

Проф. Трайков изрази увереност по отношение на възможността чрез откритията в генетиката на заболяванията да се създадат модели за диагностика, скриниране и терапия на ранните атипични форми на деменция, и подчерта, че е налице уникален шанс УМБАЛ „Александровска” да стане референтен център с европейско значение в тези актуални и динамично развиващи се научни проучвания.